As manifestações clínicas das porfirias agudas decorrem dos distúrbios na via biossintética do heme, causados por deficiência de enzimas que deveriam funcionar na rota metabólica dessa substância.

O aumento das porfirinas, embora usual na descompensação do paciente com porfiria, pode ou não ser constatado em uma crise aguda.

O exame mais importante para confirmar-se o “estado de crise” é a quantificação das porfirinas plasmáticas ou urinárias.

Há vários sinais clínicos que devem levar o médico a pensar em crise de porfiria: dor abdominal, alteração da cor da urina, mudança no ritmo intestinal, déficit motor ou sensitivo-motor, vômitos, alteração do nível de consciência ou confusão mental.

O quadro álgico é efetivamente combatido com o uso de narcóticos como codeína, meperidina ou morfina.