Ao exame físico é necessário avaliar peso. Altura, desproporções segmentares do corpo e alterações morfológicas que sugiram alguma síndrome genética.

Investigas desaceleração na velocidade de crescimento em relação à idade e altura incompatível com canal familiar.

Avaliar antecedentes familiares, altura, idade, idade de início da puberdade dos Pais, história familiar de doenças genéticas.

O exame físico inclui, na inspeção a procura de características sexuais secundárias como a presença de pelos púbicos, alterações cutâneas como manchas café com leite (o que sugere síndrome de McCune-Albright), assim como acne e oleosidade na pele, sugerindo etiologia periférica.

Na primeira consulta, é necessário investigar dados médicos anteriores, incluindo altura dos pais, dados pré-natais e de nascimento. No exame físico e antropométrico, devem-se verificar altura, peso, medidas dos membros, envergadura, circunferência da cabeça e índice de massa corporal.