A AVB é a causa mais comum de icterícia obstrutiva, cirrose e transplante hepático da infância. Inicia-se, na maioria das vezes, no período perinatal.

Observa-se icterícia progressiva, que se prolonga além da 2ª semana de vida, acompanhada por acolia fecal persistente e colúria. Nota-se, ainda, hepatomegalia e bom estado geral, sem déficit do desenvolvimento nos primeiros meses.

Como se trata de uma icterícia obstrutiva, ocorre, também, aumento sérico da fosfatase alcalina (FA), assim como da gama-glutamiltransferase (ggt), que é considerado o marcador bioquímico mais específico de doença hepatobiliar. Em geral, as transaminases são normais ou discretamente aumentadas.

A icterícia neonatal, na maioria das vezes, é de origem infecciosa, metabólica, endócrina ou genética e sempre é caracterizada por aumento plasmático da bilirrubina conjugada em níveis superiores a 2mg%, ou correspondentes a 20% ou mais da Bt persistente por mais de 3 semanas de vida.

A desordem extra-hepática pode ser secundária à anormalidade da secreção biliar, como resultado de disfunção hepatocelular ou excreção anormal, por alteração da integridade anatômica do trato biliar hepático.