Os pacientes apresentam, em geral, idade inferior a três anos e início da constipação na época da introdução do leite de vaca na dieta do lactente.

As principais manifestações clínicas são distensão abdominal, constipação, vômitos, déficit de crescimento e dor abdominal, podendo ocorrer episódios de diarreia intermitente, secundária a sobrecrescimento bacteriano ou má absorção de nutrientes.

Os pacientes podem apresentar retardo da eliminação de mecônio, distensão abdominal, massa abdominal palpável e déficit de crescimento.

Constipação de início súbito e mudança de comportamento, ocasionalmente pode haver alguns sinais como fissuras profundas ou lesões de doenças venéreas.