O sujeito portador de distrofia muscular oculofaríngea deste relato é do gênero feminino, 65 anos, com Ptose Palpebral Grave, atendida no ambulatório de Fonoaudiologia, junto ao de Neurologia, de um hospital de Porto Alegre, cujos dados do prontuário têm como queixa inicial, a perda de peso. A análise das avaliações fonoaudiológicas mostra: perda de tensão muscular orofacial, limitação de abertura bucal, atrofia dos pilares palatinos, diminuição de mobilidade de palato, alteração da qualidade vocal (nasal, rouca e molhada), deglutições múltiplas, refluxo nasal, imprecisão articulatória e alteração da coordenação pneumofonoarticulatória.

De acordo com o relato acima, o diagnóstico fonoaudiológico mais provável é de: