São apresentados 2 pacientes acometidos de doenças metabólicas, caracterizadas por:

Paciente I: Luxação de cristalino, trombose cerebrovascular, genu valgum e escoliose.

Paciente II: Dor abdominal, taquicardia, neuropatia periférica, depressão e hiponatremia.

Os prováveis diagnósticos são, respectivamente,