Sua pesquisa genética não se faz necessária, uma vez que tenha sido feita a colecistectomia (logo que diagnosticada), pois a colecistectomia precoce cura a síndrome.

Está associada à mutação do gene ABCB4 que codifica a proteína MDR3.

Há uma deficiência de fosfatidilcolina que solubiliza menos o colesterol e protege menos o epitélio biliar.

Incide mais em mulheres abaixo de 30 anos, sem excesso de peso e com passado de colestase gestacional (nas pacientes que já tiveram gravidez).

Mesmo nos pacientes colecistectomizados, é possível a ocorrência de surtos de pancreatite aguda biliar.