é um distúrbio neuromuscular hereditário em que há degeneração de neurônios motores e atrofia muscular progressiva.

é causada por um defeito na proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN, Survival Motorneuron Protein), codificada pelo gene SMN-1.

é caracterizada pela degeneração dos neurônios motores superiores, aqueles que se projetam dos centros superiores para a medula espinal, e dos neurônios motores inferiores, aqueles que se projetam do corno ventral da medula espinal para o músculo esquelético.

é uma doença neurológica desmielinizante autoimune crônica, provocada por mecanismos inflamatórios e degenerativos que comprometem a bainha de mielina, que reveste os neurônios das substâncias branca e cinzenta do sistema nervoso central.

apresenta-se, na maioria dos casos, na forma primária progressiva, com piora gradativa dos surtos combinados a progressão paralela do processo desmielinizante e comprometimento mais precoce dos axônios.