A herança da doença autossômica recessiva é considerada a
alteração genética mais frequente. Se um indivíduo possui
uma alteração genética recessiva heterozigota, ele é portador
da alteração genética, mas não é afetado pela doença.
Em um ciclo de fertilização in vitro, têm-se ambos os pais
portadores de uma alteração genética autossômica recessiva
no gene causador da fibrose cística. Discute-se a possibilidade
de realização de diagnóstico genético pré-implantacional nos
embriões resultantes do tratamento, a fim de garantir que o
embrião transferido não apresente a doença genética herdada
dos pais. Nessa situação hipotética, as probabilidades de um
embrião ser portador da mutação genética sem apresentar a
doença, de ser portador da alteração e apresentar fibrose
cística e de ser normal (sem alteração genética) são as
seguintes:
