Uma criança nasceu bem, mas com cerca de seis meses de vida, iniciou déficit no desenvolvimento, perda de apetite, poliúria, desidratação, vômito e febre alta. Concomitantemente, fotofobia. Demonstrou- se a presença de cristais insolúveis de cistina em diferentes regiões, a saber: córnea, medula esternal e linfonodos. Apresentou uremia devido a alteração dos glomérulos renais e morreu aos oito anos de idade. A enfermidade dessa criança era: