Paciente do sexo feminino, 12 anos, iniciou perda visual progressiva aos 7 anos. Há dois anos, apresenta também dificuldade motora fina e instabilidade para deambular, bem como crises epilépticas. Seus genitores são primos de segundo grau. Ao exame observa-se ataxia global, palidez de retina e nervo óptico bilateralmente e não tem percepção luminosa. A principal hipótese diagnóstica é