A triagem neonatal biológica por meio do “teste do pezinho” é uma importante estratégia para identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. O encaminhamento para tratamento em tempo hábil pode evitar sequelas e até mesmo a morte. Qual doença faz parte do escopo atual do Programa Nacional de Triagem Neonatal?