É uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada por defeito na reabsorção tubular renal e transporte intestinal de um grupo de aminoácidos, levando a aminoacidúria e retenção desses aminoácidos no intestino, incluindo o triptofano.

O excesso de triptofano no intestino, por ação bacteriana, forma substâncias indólicas que são encontradas nas fezes desses pacientes.

A doença de Hartnup é caracterizada bioquimicamente por indolúria, triptofanúria e aminoacidúria generalizada.

As manifestações clínicas são intermitentes e consistem em alterações pelagroides da pele, fotossensibilidade, nistagmo e ataxia cerebelar.

O diagnóstico pode ser feito com a comatografia de aminoácidos nas fezes, urina e no plasma. Na urina pode-se também estudar a excreção de compostos indólicos.