Paciente com vinte e quatro anos de idade, solteiro, pastor, procurou atendimento médico devido a lentificação de pensamento e salivação havia 3 meses. Alternância do ciclo sono – vigília e lentificação do raciocínio. Referiu, também, início de marcha cambaleante e dificuldade de articulação de palavras progressivamente, com perda da capacidade da escrita e presença de humor depressivo. Negou dor, náuseas, vômitos, ascite, icterícia e febre. Perda ponderal de 6 kg em 6 meses

Exame físico

Neurológico: Marcha cambaleante com base alargada, com movimentação repetitiva de deslocamento da cabeça para a esquerda e sem desvio do olhar, salivação excessiva e constante.

Exames laboratoriais com alteração de enzimas hepáticas, INR alargado, hipoalbuminemia, plaquetopenia, ceruloplasmina baixa e cobre urinário aumentado. EDA: varizes esofágicas de pequeno calibre e gástricas de pequeno calibre. Gastropatia da hipertensão portal. Erosão plana, única, pré-pilórica. USG de abdome (24/07/12): Sinais de hepatopatia crônica com esplenomegalia – Fígado de tamanho reduzido, contornos irregulares, com aumento da ecogenicidade periportal e ecotextura difusamente heterogênea. Baço de volume aumentado, homogêneo. Não se detectou líquido livre na cavidade abdominal. Nefrolitíase à esquerda.

Avaliação oftalmológica: lâmpada de fenda com evidência de anéis de Kayser- Fleischer.