Doença de Sanfilippo, doença de Hunter, gangliosidose, lipofuscinose ceroide neuronal.

Doença de Tay-Sach, doença de Canavan, doença de Alexander, hiperglicinemia não cetótica.

Leucodistrofia metacromática, doença de Krabbe, adrenoleucodistrofia, síndrome de Lesch-Nyhan, doença de Wilson.

Defeitos metabólicos relacionados à biotina como a deficiência de biotinidase, deficiência de cofator molibdênio, defeitos do transporte de elétrons a nível mitocondrial, Doença de Pompe.

Doença do xarope do Bordo (leucinose), desordens no metabolismo do ácido fólico, alterações congênitas no metabolismo da vitamina B 12.