Analise a descrição clínica abaixo:

A síndrome clássica ocorre no sexo feminino. As pacientes são normais ao nascimento até o final do primeiro ano, em geral. Ocorre desaceleração do crescimento craniano e hipotonia. Evoluem para regressão do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), com comportamento autista. Evoluem para quadro espástico. Têm um movimento nas mãos característico e crises de hiperventilação. Com base nesta descrição a hipótese mais provável seria: