Lactente de 14 meses de vida é internado para investigação diagnóstica por apresentar emagrecimento nos últimos dois meses, acompanhado de diarreia líquida e vômitos alimentares. Mãe informa que a criança se recusa a andar, devido a dor em membro inferior direito. Apresenta palidez cutaneomucosa acentuada e presença de nódulos cutâneos difusos, de coloração acinzentada. No exame físico, foi observada volumosa hepatomegalia, com fígado palpável a 7 cm do rebordo costal direito.

Baseado nas informações apresentadas, indique a principal hipótese diagnóstica e como proceder à investigação etiológica inicial.