Transtorno descrito até o momento unicamente em meninas, caracterizado por um desenvolvimento inicial aparentemente normal, seguido de uma perda parcial ou completa de linguagem, da marcha e do uso das mãos, associado a um retardo do desenvolvimento craniano, apresentando as características dos movimentos propositais das mãos, a torção estereotipada das mãos e a hiperventilação. O fonoaudiólogo conclui que é: