A idade materna avançada não justifica a indicação de diagnóstico pré-natal por teste invasivo, uma vez que a possibilidade de aborto pela amniocentese é praticamente 20 vezes maior que o risco de o feto ser portador de anomalia cromossômica.

Os distúrbios mitocondriais são os mais facilmente detectáveis no período pré-natal.

A cariotipagem pré-natal do feto só é possível com as células obtidas por meio de cultura de vilosidades coriônicas, uma vez que as células obtidas pela amniocentese não se prestam a essa finalidade.

A hibridização in situ com fluorescência possibilita a triagem dos núcleos em interfase nas células fetais para as aneuploidias comuns dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y.

A ocorrência de higroma cístico na ultrassonografia indica a possibilidade de ocorrência de trissomia do 8 e exclui a possibilidade de cariótipo 45, X, síndrome de Down e trissomia do 18.