Em um laboratório de triagem neonatal, é observado que uma amostra de sangue retirada do calcanhar apresenta um padrão anormal eletroforético. Esta anormalidade é decorrente da substituição de um aminoácido de caráter ácido na sexta posição da cadeia β da hemoglobina por um aminoácido de caráter neutro. A realização de exames clínicos e laboratoriais complementares confirma o diagnóstico compatível com esta observação responsável pela