Criança de dois anos apresentando “pálpebra arriada” à esquerda desde o nascimento e “um olho de cada cor”.

Ao exame ocular foi constatado: heterocromia da íris, sendo o olho esquerdo mais claro, pseudo-enoftalmo esquerdo e miose à esquerda. A anisocoria era maior no escuro do que no claro e os reflexos fotomotor e consensual eram normais. Para o exame de fundo de olho foi utilizado fenilefrina 2,5% e ocorreu midríase equiparada de ambas as pupilas. Após exercício, a hemiface esquerda era mais pálida do que a hemiface direita. Exame neurológico normal.

Estes sinais clínicos sugerem