Esta síndrome é uma monossomia, isto é, a falta de um cromossomo no par sexual (falta de um cromossomo X). Essa falta determina alterações no fenótipo, tais como: ausência da cromatina sexual nas células, baixa estatura, inteligência abaixo da média, ovários atrofiados, alargamento da base do pescoço. As informações acima apresentadas caracterizam a: