exoma, para um escolar com atraso do desenvolvimento cognitivo, dismorfias faciais, cardiopatia congênita e hipercalcemia

painel de sequenciamento gênico NGS, para adolescente com deficiência intelectual grave, baixa estatura, microcefalia, cardiopatia (Tetralogia de Fallot) e fenda palatina

hibridização genômica comparativa em microarranjos (Array-CGH), para adolescente com deficiência intelectual grave, transtorno do espectro autista, face alongada e macrotia

estudo de metilação, seguido de número de cópia (CNV) do lócus 11p15.5 para um pré-escolar com baixa estatura, dismorfias faciais, clinodactilia do quinto quirodáctilo e assimetria corporal