Entre os novos grupos de neuropatias periféricas hereditárias, a mais freqüente é a neuropatia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) do grupo neuropatia motora e sensorial hereditária (HMSN). A CMT apresenta grande heterogeneidade genética, podendo ser de herança autossômica dominante (AD), autossômica recessiva (AR) ou ligada ao cromossomo X. O diagnóstico molecular da CMT é complexo devido ao grande número de genes envolvidos. A análise da velocidade de condução nervosa (VCN) permite a divisão das formas de herança autossômica dominante em duas categorias CMT1 com VCN baixa e CMT2 com VCN normal ou quase normal. O estudo clínico de um caso isolado de um paciente do sexo masculino com CMT pode permitir o aconselhamento genético de certeza quanto ao risco para afetados em sua prole.