nas formas congênitas, há fraqueza e hipotonia ao nascimento, podendo haver envolvimento cerebral com retardo do desenvolvimento e contraturas.

na distrofia muscular de Duchenne, o quadro se inicia antes dos 5 anos, a CPK é sempre normal, ocorre pseudo-hipertrofia de panturrilhas, acomete tipicamente o sexo masculino.

a distrofia miotônica é mais comum em adultos com herança autossômica dominante; a fraqueza predomina na musculatura facial, bulbar e distal dos membros com contrações involuntárias sustentadas.

a distrofia muscular óculo-faríngea causa ptose, disfagia e fraqueza proximal leve; CPK pode ser normal, ocorrendo mais da quarta à sexta década de vida.