As infecções de repetição se iniciam após o 6º mês de vida quando ocorre queda dos níveis de IgG.

Os neutrófilos são destruídos no baço, e na medula óssea observa-se um aumento compensatório de neutrófilos.

Quando ocorre a transformação para síndrome mielodisplásica, há uma frequência elevada de monossomia do cromossomo 7.

A doença é causada por uma mutação no gene RAB27A.

O tratamento com os fatores estimuladores de crescimento de granulócitos (G-CSF) e de granulócitos e monócitos (GM-CSF) é efetivo para o tratamento.