Anomalias cromossômicas são eventos esporádicos em perdas gestacionais, que geralmente ocorrem por mutação nova. No entanto, existem casos de portadores de rearranjos cromossômicos equilibrados que resultam em gametas anormais e zigotos não equilibrados que conduzem a abortos espontâneos e perdas fetais. Considerando a probabilidade de 0,15 de ocorrência de um abortamento espontâneo na população e de 0,28 a de repetição após uma primeira perda, deve ser preconizado o estudo dos cariótipos do casal sempre que, em qualquer concepção, haja perda.