É a causa genética menos comum de doenças renais em estágio terminal.

Os sinais/sintomas iniciais incluem somente retardo do crescimento.

É uma doença autossômica não recessiva causada por mutações em vários genes que codificam nefrocistinas, que são expressas no centrossomo e no corpúsculo basal dos cílios primários.

A nefronoftise é caracterizada histopatologicamente por fibrose intersticial renal, atrofia tubular com espessamento e ruptura da membrana basal e cistos e divertículos renais que são amplamente restritos às alças de Henle e túbulos distais nas junções corticomedulares.