A etiologia para a ocorrência do rim esponjoso medular é desconhecida, sendo sugerida uma predisposição genética.

Não há associação entre rim esponjoso medular e hematúria, infecções recorrentes de trato urinário, alterações da concentração urinária e litíase renal.

A progressão para doença renal terminal é rara, embora tenha sido observada a ocorrência do ritmo de filtração glomerular reduzido em alguns pacientes.

O diagnóstico pode ser feito pela urografia excretora ou pela tomografia computadorizada multislice de rins e vias urinárias que evidenciam estrias lineares radiais na papila ou coleções císticas, em meio de contraste, nos ductos coletores dilatados.