A neuropatia hereditária sensitiva e autonômica subtipo IA (relacionada ao gene SPTLC1) é responsável por gerar na população pediátrica o quadro clínico de:
diminuição do paladar, refluxo gastroesofágico, degeneração articular, fraturas indolores e acrosteólise
surdez neurossensorial, pé cavo, fraqueza muscular distal e perda sensorial distal de todas as modalidades
atraso no desenvolvimento neurológico, deficiência intelectual, hipotensão postural, anidrose e insensibilidade à dor
fraqueza muscular leve, atraso no desenvolvimento motor, hiperidrose, disfunção gastrointestinal e fraturas indolores
ausência do reflexo córneo-palpebral, redução da produção lacrimal e da transpiração, redução da sensibilidade à temperatura
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