Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares.

Crianças portadoras dessa deficiência têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas. O que esta cópia extra de cromossomo provocará no organismo varia de acordo com a extensão dessa cópia, da genética familiar da criança, além de fatores ambientais e outras probabilidades.