A presença de herniação umbilical durante a 10ª semana de gestação é considerada normal.

Onfalocele é um defeito da parede anterior abdominal, com encapsulamento pelo peritônio parietal e herniação do conteúdo abdominal.

Diferentemente da onfalocele, na gastrosquise não há saco herniário e o conteúdo abdominal fica em contato direto com o líquido amniótico.

A onfalocele pode estar associada a malformações cardíacas, geniturinárias, gastrintestinais, musculoesqueléticas, defeitos do tubo neural e da cabeça e pescoço, além de cromossomopatias.

O risco de recorrência da gastrosquise é elevado.