A síndrome de Down pode ser considerada uma aberração cromossômica.

Em 1866, Langdon Down, médico inglês, pela primeira vez, identificou as características de uma criança com síndrome de Down.

A síndrome Down também ficou conhecida como mongolismo, face às pregas no canto de olhos. As crianças ficaram conhecidas como retardadas.

A causa da alteração é ainda desconhecida, mas sabe-se que ela pode ocorrer de três modos diferentes. Em 96% dos casos, essa trissomia apresenta-se por uma não disjunção cromossômica total. Em cerca de 4% dos casos, entretanto, os portadores não tem todas as células afetadas, sendo denominado “mosaico”. A translocação gênica pode ocorrer também, em que parte ou todo o cromossomo 21 extra se encontra ligado a um outro cromossomo, geralmente, o de número 14.