Os polimorfismos nas enzimas metabolizadoras levam aos genótipos de metabolizadores fraco (PM), extenso (EM), intermediário (IM) e ultrarrápido (UM).

Um alelo estrela indica que a variação na sequência específica no lócus do gene que codifica a enzima metabolizadora acarreta obrigatoriamente uma alteração em sua atividade funcional.

A soma dos escores de atividade de alelos varia entre 0 e 5, sendo que o escore dos PM = 0 a 1 e dos UM = 5.

Genes como CYP2D6 estão sujeitos a deleções completas, duplicações ou multiplicações e quando há mais de uma cópia do gene, o escore de atividade é multiplicado pelo número de cópias.

A avaliação do polimorfismo no gene da tiopurina S-metiltransferase é uma importante estratégia na farmacoterapia com antidepressivos e antiepilépticos, pois aumenta a eficácia clínica e reduz os efeitos adversos.