As doenças metabólicas pediátricas englobam um grupo
heterogêneo de distúrbios genéticos que afetam o
metabolismo de carboidratos, aminoácidos, lipídios e
organelas celulares, podendo manifestar-se com
sintomas inespecíficos, crises metabólicas agudas ou
complicações crônicas. Acerca do assunto, registre V,
para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:
( ) A fenilcetonúria é causada por deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, podendo levar a comprometimento neurológico se não diagnosticada precocemente, e é tratada exclusivamente com terapia gênica.
( ) A galactosemia clássica envolve deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase, com risco de toxicidade hepática, catarata e sepse neonatal, sendo o tratamento baseado em exclusão de lactose da dieta.
( ) A doença de Fabry é uma intolerância à lactose e se caracteriza exclusivamente por episódios de diarreia e dor abdominal intermitente durante a infância.
( ) Acidúrias orgânicas, como acidemia metilmalônica, podem se manifestar com vômitos, letargia e acidose metabólica, e requerem manejo clínico incluindo restrição de proteínas, suplementação vitamínica e suporte metabólico em crises.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
( ) A fenilcetonúria é causada por deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, podendo levar a comprometimento neurológico se não diagnosticada precocemente, e é tratada exclusivamente com terapia gênica.
( ) A galactosemia clássica envolve deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase, com risco de toxicidade hepática, catarata e sepse neonatal, sendo o tratamento baseado em exclusão de lactose da dieta.
( ) A doença de Fabry é uma intolerância à lactose e se caracteriza exclusivamente por episódios de diarreia e dor abdominal intermitente durante a infância.
( ) Acidúrias orgânicas, como acidemia metilmalônica, podem se manifestar com vômitos, letargia e acidose metabólica, e requerem manejo clínico incluindo restrição de proteínas, suplementação vitamínica e suporte metabólico em crises.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo: