É também conhecida como aganglionose congênita.

Histologicamente é caracterizada pela ausência dos gânglios nervosos, proliferação de fibras nervosas amielínicas que formam troncos nervosos grosseiros e irregulares no plexo mioentérico e da submucosa.

É caracterizada pelo aumento do óxido nítrico.

Está sempre associada à doença celíaca.