O gene SRY localiza-se no braço longo do cromossomo Y.

Na deficiência de 5-alfa-redutase, os ductos de Müller desenvolvem-se normalmente, resultando em útero e trompas.

A enzima 5-alfa-redutase é responsável pela conversão da testosterona em di-hidrotestosterona (DHT), essencial para a masculinização da genitália externa.

Indivíduos com Síndrome de Turner (45,X) possuem gônadas funcionais e fertilidade preservada na maioria dos casos.

A presença de dois cromossomos X garante obrigatoriamente o desenvolvimento do fenótipo feminino, independentemente de outros fatores genéticos.