A ataxia espinocerebelar (SCA) 3, conhecida como doença de Machado-Joseph, tem como manifestações típicas o sinal de Collier (retração palpebral) e as crises convulsivas.

Na doença ataxia-telangectasia, as telangectasias tendem a aparecer no paciente por volta de 5 anos de idade; o local mais comum das telangectasias é o tronco e o abdome.

As ataxias adquiridas têm como causas possíveis: o hipotireoidismo, a doença de Creutzfeldt-Jakob, a degeneração cerebelar paraneoplásica com presença do anticorpo anti-Yo e a siderose superficial.

Os xantomas tendíneos são achados típicos da doença abetalipoproteinemia.