A estrutura do DNA representada por Crick e Watson é a de uma longa molécula, constituída por duas fitas enroladas em torno de seu próprio eixo, como se fosse uma escada do tipo caracol.

A ligação entre elas é feita por pontes de nitrogênio, que são ligações químicas fracas, isto é, que se rompem com alguma facilidade, ficando as bases nitrogenadas com o papel de “degraus” de uma escada circular.

A unidade estrutural do DNA é representada pelos desoxirribonucleotídeos, que, por sua vez, são formados por um açúcar, a desoxirribose, por um grupo carbonato e por uma base nitrogenada.

As bases nitrogenadas encontradas na molécula de DNA podem ser classificadas em pirimidinas, como a adenina (A) e a guanina (G), e em purinas, como a timina (T) e a citosina (C).

Variações nas regiões codificadoras do genoma não podem alterar a estrutura de proteínas, podendo ou não ter efeito deletério para o organismo.