A citogenética humana tem por objetivo avaliar os cromossomos quanto ao número, à estrutura, à morfologia e aos padrões de herança, possibilitando a correlação entre a apresentação clínica do paciente e as alterações cromossômicas diagnosticadas.

Dentro da citogenética clínica, são realizadas técnicas para investigar alterações cromossômicas numéricas ou estruturais em todos os cromossomos humanos.

As alterações cromossômicas