Paciente do sexo masculino, 13 anos de idade, é acompanhado ambulatoriamente com a Neurologia por estar apresentando ao longo de alguns anos déficit de crescimento, fraqueza generalizada, ptose bilateral e paralisia dos músculos extraoculares. Também acompanha com a Cardiologia por bloqueio atrioventricular completo – inclusive está agendada colocação de marca passo. Assim, seu provável diagnóstico é: