Síndrome de Down, com alterações cromossômicas sem coloboma típico.

Síndrome de Marfan, com alterações do cristalino e córnea.

Síndrome de Turner, sem associação ocular relevante.

Síndrome de CHARGE, caracterizada por coloboma, cardiopatia, atresia de coanas, atraso no crescimento e anomalias genitais e auriculares.

Síndrome de Klinefelter, sem manifestações oculares específicas.