Nos meninos, o hipogonadismo hipogonadotrófico, além da ausência de caracteres sexuais e de desenvolvimento testicular, apresenta baixos níveis séricos de testosterona e concentrações normais ou baixas dos hormônios FSH e LH, sejam basais ou após estímulo com GnRH injetável.

Nas meninas, o hipogonadismo hipogonadotrófico ocorre ausência de desenvolvimento puberal aos 13 anos de idade e baixos níveis de FSH e LH.

O hipogonadismo associado à anosmia ou hiposmia está presente na síndrome de Kallmann, que ocorre por hipoplasia de bulbos olfatórios e defeito de migração dos neurônios GnRH.

Quando não está presente a anosmia, outros genes estão descritos como causadores de hipogonadotrofismo, o que não incluem síndromes genéticas como Prader-Willi e Laurence-Moon.