A causa da doença (anemia falciforme) é uma mutação pontual no gene beta da globina, em que há a substituição de uma base nitrogenada do códon GAG para GTG, resultando na troca do ácido glutâmico (Glu) pela valina (Val) na posição número seis do gene. Manifesta-se somente em indivíduos homozigotos com uma mutação específica, chamada HbS, que leva, após tradução do RNAm, à produção de cadeias beta de hemoglobina alteradas.

BENFATO, Mara da Silveira et all. A fisiopatologia da anemia falciforme. Infarma. vol.19, n.1/2, 2007 (adaptado).

Qual genótipo caracteriza um indivíduo com anemia falciforme?