Tanto na PAF como na maioria dos cânceres colorretais esporádicos as mutações do gene APC é um dos primeiros eventos.

São descritas manifestações colônicas do tecido conjuntivo, do sistema dentário, do sistema nervoso central e do sistema endócrino, porém a PAF não cursa com manifestações no sistema hepatobiliar.

Síndrome de Turcot é a associação entre a polipose adenomatosa colorretal e os tumores do sistema nervoso central. A maioria das famílias apresenta mutações no gene APC e o meduloblastoma cerebelar é o tumor cerebral predominante.