O embrião ou o feto estão presentes apresentando anormalidades diversas.

A MHC é a condição mais rara no grupo da doença trofoblástica gestacional.

A MHC resulta geralmente de um erro de fertilização em que um óvulo desprovido de genoma é fecundado por um espermatozóide haploide que duplica subsequentemente o seu conjunto de cromossomos.

A idade materna não constitui fator de risco.