as mutações patogênicas levam à produção de uma proteína anormal que permanece retida no retículo endoplasmático das células da malha trabecular, promovendo estresse celular e perda funcional dessas células.

as mutações no gene MYOC provocam perda completa da função da proteína, com padrão de herança autossômico recessivo.

o principal efeito da proteína mutante é estimular a produção de humor aquoso pelos processos ciliares, elevando a pressão intraocular.

as mutações no gene MYOC interferem diretamente no desenvolvimento embrionário do segmento anterior, produzindo as mesmas alterações observadas no glaucoma congênito.

a doença decorre de haploinsuficiência, causada pela redução da produção de miocilina pelas células da malha trabecular.