A fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva que resulta da incapacidade do corpo de processar o aminoácido fenilalanina.
Um casal pretende ter uma criança, mas está em dúvida, pois o homem tem uma irmã com fenilcetonúria e a mulher tem um irmão com fenilcetonúria. Não existem outros casos de fenilcetonúricos conhecidos em suas famílias.
A probabilidade desse casal ter uma criança com fenilcetonúria é de