Paciente com 13 anos, sexo feminino, apresenta as seguintes alterações ao exame físico: Hipertelorismo mamário, baixa estatura, pescoço curto e alado, implantação baixa das orelhas e cabelo, além de encurtamento de metacarpos. Em anamnese, evidencia-se história de malformação renal. Qual a principal suspeita diagnóstica para essa paciente?