A gastrosquise é um defeito que se caracteriza pela existência de um orifício de diâmetro variado na parede abdominal do lado direito do cordão umbilical. Uma ruptura na base do cordão umbilical causada pela involução do que seria a veia umbilical direita permite a saída mais ou menos precoce de vísceras abdominais para a cavidade amniótica.

A oligodrâmnia de qualquer etiologia pode contribuir para o sofrimento das alças intestinais porque evita a compressão das mesmas pela parede uterina.

A onfalocele consiste na saída de alças intestinais e/ou do fígado da cavidade abdominal para dentro de um saco constituído pela membrana amniótica e o peritônio. Pode-se observar presença de ascite no interior do saco,em cujo topo o cordão umbilical está implantado.

Sempre que possível, deve ser realizada uma amniocentese para pesquisa de marcadores como a alfafetoproteína, que está aumentada na gastrosquise e baixa na onfalocele, e a cordocentese para pesquisa do cariótipo, que é muito mais frequentemente anormal nas onfaloceles.

Um dos maiores avanços no tratamento das anomalias da parede abdominal é a possibilidade do diagnóstico pré-natal pela ultrassonografia.